個人化全基因體定序服務 - 基龍米克斯生物科技

基因是一種去氧核醣核酸分子(deoxyribonucleic acid, DNA)，其單套體總長度大約 ... 抽取約2㏄血液即可完成您的全基因體定序，該遺傳的基因序列不會隨著身體狀況而有所 ... > 聯絡我們 次世代定序 首頁 > 次世代定序 > 專案服務 文章分類 次世代定序 基因組定序服務 目標區域定序服務 基因調控相關定序服務 微生物基因組定序服務 三代定序 單細胞定序服務 蛋白質體高通量檢測服務 技術平台及服務流程 專案服務 科學新知 在對抗COVID-19大流行的戰鬥中，科學家們轉向了PacBio定序!! PacBioHiFiReads在17天內成功組裝六倍體的加州紅杉全基因體!! 您對人類的基因了解多少？   人類在細胞核中的基因大約有兩萬多個。

基因是一種去氧核醣核酸分子(deoxyribonucleicacid,DNA)，其單套體總長度大約是30億個鹼基對(basepair,bp)，而且體染色體上的基因有兩套。

基因的突變可能會引起遺傳疾病或是遺傳性癌症。

基因的多形性可能會影響人體藥物代謝的速度。

基因的變化很複雜，目前基因檢查只能診斷部分的遺傳疾病、也只能偵測部分和癌症相關的基因變化。

  正常人體內每一個細胞都有46條染色體，每一條染色體上有上千個基因，這些基因決定了一個人遺傳的特徵，擁有個人基因體序列的精準醫療時代已經來臨了，抽取約2㏄血液即可完成您的全基因體定序，該遺傳的基因序列不會隨著身體狀況而有所改變，為一生有效的資訊，提前了解自己的基因體，可提供您以個人為中心之精準醫療。

  檢測方法 抽取約2㏄血液進行檢測   檢測平台 IlluminaNovaseq6000(全台唯一高通量平台NovaSeq設置廠商)   檢測流程   基因體序列可提供的資訊 可能對健康產生重大影響的突變 藥物基因體資訊及人類白血球抗原(HLA)基因型 多因子疾病之遺傳風險評估   美國醫學遺傳學與基因體學學會(ACMG)建議需檢測之59個基因 分類 疾病 基因序號 異常後續追蹤方法 遺傳性癌症類 (23個基因) 家族性腺瘤性息肉、少年息肉症候群、家族性乳癌與卵巢癌、多發性內分泌腫瘤、遺傳性非息肉結直腸癌症候群、MUTYH相關息肉症、神經纖維瘤症、PTEN相關息肉症候群、視網膜母細胞瘤、多發性內分泌腫瘤、副神經節細胞瘤、黑斑息肉症候群、李-佛美尼症候群、希佩爾-林道綜合症、威爾姆氏腫瘤 APC,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,MEN1,MLH1,MSH2,MSH6,MUTYH,NF2,PMS2,PTEN,RB1,RET,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD4,STK11,TP53,VHL,WT1 定期由內科或腫瘤科醫師追蹤醫學影像、內視鏡、或腫瘤標誌 心律不整心肌病變類 (19個基因) 家族性肥厚性心肌病變、心律失常性右心室心肌病變、長QT症候群、擴張性心肌病變、布魯蓋達氏症候群、左心室未緻密化心肌病變 ACTC1,DSC2,DSG2,DSP,KCNH2,KCNQ1,LMNA,MYBPC3,MYH7,MYL2,MYL3,PKP2,PRKAG2,RYR2,SCN5A,TMEM43,TNNI3,TNNT2,TPM1 定期由心臟科醫師追蹤心電圖或心臟超音波，或安裝植入式心臟節律器或去顫器 血管及身體結構類 (7個基因) 家族性胸主動脈瘤、埃勒斯‧當洛二氏症候群、馬凡氏症候群、Loeys-Dietz症候群 ACTA2,COL3A1,FBN1,MYH11,SMAD3,TGFBR1,TGFBR2 定期由心臟科或遺傳科醫師追蹤 其他類 (10個基因) 家族性高膽固醇血症、威爾森氏症、惡性高熱症、法布瑞氏症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症、結節性硬化症 APOB,ATP7B,CACNA1S,GLA,LDLR,OTC,PCSK9,RYR1,TSC1,TSC2 定期由遺傳科或其他專科醫師追蹤   相關資訊連結 https://youtu.be/UsujywtPNwY