DNA Resequencing - Yourgene Health

Resequencing為全基因體定序(Whole-Genome Sequencing, WGS)的一種，能偵測物種內各種染色體變異。

然而，其僅局限於定序物種需具有參考序列 (例如：人類、水稻)。

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然而，其僅局限於定序物種需具有參考序列 (例如：人類、水稻)。

其中已知參考序列定序的研究，是將研究物種基因體定序的結果與參考序列進行比對，找出研究物種的序列與參考序列之間的差異，再依據需求來選擇相對應的軟體，進行單一核苷酸多型性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)、插入與缺失(InsertionsandDeletions,INDEL)、染色體結構變異(StructureVariations,SVs)及拷貝數變異(CopyNumberVariations,CNVs）等突變異偵測，進而推測實驗物種的基因型(Genotype)與表現型(Phenotype)的關連。

VariantdetectionthroughNextGenerationSequencing 有勁基因不僅可以做到定序樣品與參考序列之間的差異比較，還可以做到與樣品之間的比較。

透過成熟的生物資訊分析流程，可提供個體或群體間，基因體中編碼區與非編碼區的單一點位突變與基因片段插入與缺失，在全基因體的尺度下檢測各種遺傳變異。

有勁基因生資專員將依據研究者之物種與研究目的提供定序方案與策略。

呈現研究物種與參考序列在染色體上的各種變異數量。

研究物種的序列與參考序列之間的差異，將依據研究需求選擇相對應的軟體進行變異偵測。

針對SNPs的變異給予相對應註解並予以分類，每種變異將可能造成不同結果，例如:missense_variant(變異造成轉譯成不相同的胺基酸序列，可能造成基因功能改變)。

研究者可針對有興趣的變異進行深入了解。

適用研究目的針對個體或者群體進行差異性分析，找尋遺傳變異點位。

針對研究物種檢測單一核苷酸多型性(SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs)、插入與缺失(InsertionsandDeletions,INDEL)、基因組結構變異(StructureVariations,SVs)及拷貝數變異(CopyNumberVariations,CNVs）等特異性變異。

建議策略  產品  全基因體定序 (Resequencing)  常見研究目的  比較研究物種和參考序列各種變異  建議定序規格  *定序平台：Proton/Illumina *定序方式：Single-End/Paired-End *定序長度：100-300pb  建議定序資料量/定序深度  30X  特殊限制  需有參考序列(Referencesequence) *如需其他建議策略，歡迎致電/來信詢問。

樣品需求規格生資分析流程 樣品類別 定序項目 分析層級 生物資訊分析策略 DNA Whole-GenomeSequencing Basic  ●Qualitytrimmed  ● Mappingtoreferencegenome  ● SNP/INDELdetection  ● SNP/INDELannotation Advanced  ● Qualitytrimmed  ● Mappingtoreferencegenome  ● SNP/INDELdetection  ● SNP/INDELannotationbyVEP,ClinVar,dbNFSPandHPO  ●Copynumberanalysis *如需客製化生物資訊分析流程，歡迎致電/來信指教。

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