脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy）之簡介與產前 ...
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:::最新消息特別企劃專題報導保健園地台大花絮兒童專欄前期內容 脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, 簡稱SMA）被認為是國內常見的體染色體隱性遺傳疾病之一。
脊髓性肌肉萎縮症是因為SMN基因缺失造成脊髓前角運動神經元退化，使肌肉漸漸萎縮的一種疾病。
依文獻報告，各種族群帶因率皆為1/40～1/100。
SMA患者發病年齡及嚴重度可分為三型：第一型患者，是最常見的一型，約出生3～6個月內即會出現肌肉無力症狀，在2歲前常因肺炎或呼吸衰竭而死亡。
第二型患者
