Together in SMA - 什麼是脊髓性肌肉萎縮症？

脊髓性肌肉萎縮症患者是因為其脊髓喪失了用來調節肌肉運動及強度的重要細胞，叫做運動神經元。

這些運動神經元藉由中樞神經系統 (CNS) 的訊號調節肌肉的運動。

CNS為人體神經系統的一部份，包含大腦以及脊髓。

當運動神經元喪失功能後，因為肌肉停止接收來自CNS的訊號，會逐漸造成肌肉無力和萎縮 (肌肉質量以及強度逐漸降低)。

不像其它許多罕見的神經肌肉疾病，對於脊髓性肌肉萎縮症的特定遺傳成因，我們有相當明確的認知。

脊髓性肌肉萎縮症是由運動神經元存活基因1（SMN1）的突變所造成。