檢體別 - 長庚醫院

一、肌躍性肌張力不全症（Myoclonus-Dystonia）又稱遺傳性肌躍症，或酒精反應性肌躍性肌張力不全。

是一種合併有快速跳躍性肌肉收縮（肌躍症，myoclonus） ...   建檔日期 2012.05.16 更新日期 2012.05.16 檢驗項目 Myoclonus-Dystonia;SGCEexon4,5,6,7,12screening 檢驗代號 L72-D13 中文名稱 肌躍性肌張力不全症基因exon4,5,6,7,12篩檢 檢驗方法 檢體別 (中英文查詢) Blood MutationdetectionbyPCRandsequencing 採檢容器 紫蓋採血管(含K2EDTA抗凝固劑) 採檢容器圖片 (點選圖片可查詳細說明) 檢體量 血液檢體:3mL(最低檢體量:2.5mL) 參考值 Negative 送檢時間 24小時收檢 單位 操作時間 每週三操作 健保編號 自費 報告核發時間 操作後20個工作天 支付點數 自費檢驗 7000元 採檢前(時)注意事項 為避免輸血造成非本體DNA，干擾影響實驗結果，受檢者應避免於6個月內輸血。

備註 1.本項目僅收血液檢體，其餘檢體予以退件2.曾進行過骨髓移植之患者不適合採用血液來源之檢體或DNA進行基因檢測 檢體儲存運送 室溫運送，若當日無法送達，請保存於4℃。

檢體拒收退件說明 微生物檢體 其他檢體 檢體適當處理後並密封 冷藏(4℃)穩定保存期限 檢體重複檢驗規定 重複檢驗相關規定 操作單位(組別) 分子檢驗組 連絡電話 (本部所有電話) 林口(403)8360台北(412)3654、3655桃園(463)2051、2053 白話醫學(連) 長庚醫訊 (檢驗相關報導) 遺傳疾病之診療與諮詢_9706遺傳罕見疾病診治照護的新境界_9706 臨床意義一、肌躍性肌張力不全症（Myoclonus-Dystonia）又稱遺傳性肌躍症，或酒精反應性肌躍性肌張力不全。

是一種合併有快速跳躍性肌肉收縮（肌躍症，myoclonus）與持續性肌肉收縮導致不正常姿勢（肌張力不全症，dystonia）的動作障礙疾病(movementdisorders)。

全世界的盛行率仍不明。

雖然疾病歸類在肌張力不全症家族(DYT)，不過臨床的表現以肌躍症為主，肌張力不全症為輔。

此病發病多在幼兒或青少年期且常有家族史，疾病進展緩慢，屬良性病程，並不影響生命長短，但其症狀有可能極度影響生活品質而對日常生活造成極大困擾，更甚至於影響工作或社交活動。

二、一般來說，臨床症狀分為三大部份：運動症狀、精神症狀、神經精神症狀。

肌躍性肌張力不全的臨床表現多開始於一、二十歲，肌躍症最常影響到頸部和手臂，其次是軀幹和喉頭部的肌肉；常合併有肌張力不全；有少數病人，肌張力不全是唯一表現，而且是以寫字性痙攣症(writerscramp)來表現。

大部份病人的肌肉跳動會對酒精有戲劇化的反應。

精神症狀也很常見，包括個性上的改變、恐慌症、憂慮症、焦慮症、以及一些強迫性行為等。

三、目前被發現和肌躍性肌張力不全症有關的基因為SGCE。

但SGCE過去曾被報導的突變點很多，過去台灣的肌躍性肌張力不全症主要發生在exon4、5、6、7、12，本檢驗主要針對上述位點進行基因定序法檢測SGCE基因之點突變，無法包括其他SGCE位點及大片段刪除(largedeletion)。

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