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基因是位於DNA序列上的一個片段，可以提供資訊製造蛋白質，藉以控制生物體的性狀。

基因的構造. 真核細胞的基因由編碼區和非編碼區兩部分組成，在非編碼區 ... gene[生物資訊實驗室]   目前的足跡:»gene 本頁目錄 導論 基因的構造 Intron Exon 參考資料 導論 基因一詞來自希臘語，意思為「生」。

是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。

基因這個觀念，最早是由孟德爾在他發表的孟德爾遺傳法則中提出來的。

當時並不稱為基因，而是稱為”遺傳因子”。

起初，基因只是一個抽象的觀念，由於技術的限制，人們並不了解基因資訊是存在什麼地方，是由什麼物質所攜帶，以及經由什麼媒介傳遞到子代。

基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。

人類約有兩萬至兩萬五千個基因。

染色體在體細胞中是成對存在的，每條染色體上都帶有一定數量的基因。

一般來說，生物體中的每個細胞都含有相同的基因，但並不是每個細胞中的每個基因所攜帶的遺傳信息都會被表達出來。

不同部位和功能的細胞，能將遺傳信息表達出來的基因也不同。

由於生物技術的進步，人類已經逐漸了解基因的實體。

基因是位於DNA序列上的一個片段，可以提供資訊製造蛋白質，藉以控制生物體的性狀。

基因的構造 真核細胞的基因由編碼區和非編碼區兩部分組成，在非編碼區上，同樣有調控作用的核甘酸序列，但是真核細胞的基因結構要比原核細胞的基因結構複雜許多。

原核细胞的基因是由成百上千個核苷酸對组成的。

组成基因的核苷酸序列可以分為不同的區段。

在基因表現的過程中，不同區段所起的作用並不相同。

有的區段能夠轉錄為相應的信使RNA，進而指導蛋白質的合成，也就是說能夠编碼蛋白質，這樣的區段叫做編碼區。

有的區段不能轉錄為信使RNA，也就是说不能編碼蛋白質，這樣的区段叫做非编碼區。

非編碼區是由編碼區上游和编码区下游的DNA序列組成的。

非編碼區雖然不能編碼蛋白質，但是對於傳遞信息的表現是不可缺少的。

這是因為在非編碼區上，有調控傳達信息表現的核苷酸序列，主要包括啟動子、终止子等。

啟動子位於編碼區上游緊靠著轉錄起點的位置。

在原核生物中一般只有數十個鹼基對，它的主要功能是引導RNA聚合酶與基因的正確部位结合。

也就是说，只有在啟動子的作用下，RNA聚合酶才能準確地從轉錄起始點，沿着編碼區正常地進行轉錄。

终止子位於編碼區下游緊靠著轉錄終點的位置。

它的特殊的鹼基排列顺序能夠阻隔RNA聚合酶的移動，並使其從DNA模板鏈上脫離下來。

真核細胞的基因也是由編碼區和非編碼區兩部分組成的，在非編碼區上，同樣有具有調控作用的啟動子和終止子，但是真核細胞的基因結構要比原核細胞的基因結構複雜。

與原核細胞比較，真核細胞基因結構的主要特點是，編碼區是間隔的、不連續的。

也就是說能夠編碼蛋白質的序列被不能夠編碼蛋白質的序列分隔開來，成為一種斷裂的形式。

其中，能夠編碼蛋白質的序列叫做外顯子，不能夠編碼蛋白質的序列叫做內含子。

內含子的功能究竟是什麼？目前沒有統一的共識。

一種說法為，內含子對基因的轉錄具有某種調控作用，另一種說法為，內含子在生物進化的某一個階段曾經起過重要作用，比如說把編碼同一種功能蛋白質的外顯子連鎖在一起。

但是，現在它只是作為一種進化過程中的殘存物而存在於DNA序列中。

在真核細胞中，不同種類的蛋白的基因所含的外顯子和內含子的數目是不同的，長度也有差別。

例如：人的血紅蛋白中，有一種蛋白質叫做β-珠蛋白，它的基因有1700個鹼基對，其中有三個外顯子和兩個內含子，能夠編碼146個胺基酸。

人的一種凝血基因的基因，在它的186000個鹼基對中，有26個外顯子和25個內含子，能夠編碼2552個氨基酸，一般來說，在真核細胞中，每一個能夠編碼蛋白質的基因都含有若干個外顯子和內含子。

Intron 內含子（Interveningregion）是一個基因中非編碼DNA片段，它分開相鄰的外顯子。

更精確的定義是：內含子是阻斷基因線性表達的序列。

DNA上的內含子會被轉錄到前體RNA中，但RNA上的內含子會在RNA離開細胞核進行轉譯前被剪除。

在成熟mRNA被保留下來的基因部分被稱為外顯子。

真核生物的基因含有外顯子和內含子，是前者區別原核生物的特徵之一。

內含子可能含有「舊碼」，就是在進化過程中喪失功能的基因部分。

正因為內含子對翻譯產物的結構無意義，它比外顯子累積有更多的突變。

內含子在選擇性剪接扮演重要角色，一個基因可以因此而產生多種不同的蛋白質。

歸根到底，是在剪接過程中同一段DNA，有時被看作外顯子，有時則是內含子。

內含子與垃圾DNA不同，垃圾DNA亦即那些基因以外的序列，還未被發現有任何功能的DNA，但可能是參與基因調控和選擇性剪接的調控。

但若內含子對應的mRNA片斷若沒有被除去，可能會發生非常大的突變。

如一種植物，科學家抑制了剪切酶的活性而保留了其mRNA中一段內含子。

結果，該植物的雌蕊發育不正常。

而雄蕊卻出現了雌蕊的特徵。

Exon 外顯子(英語expressedregion)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)後仍會被保存下來，並可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。

而內含子(英語interveningsequences)則會在剪接過程中被除去。

剪接方式並不是唯一的，在反式剪接中，不同mRNA的外顯子可以被接合在一起。

所以外顯子只能在成體mRNA中被看出。

所有的外顯子一同組成了遺傳信息，該信息會體現在蛋白質上。

然而，即使是使用生物信息學方法，要精確預測外顯子的位置也是非常困難的。

真核生物的基因，其線性表達被內含子阻斷，這就是所謂的斷裂基因(英語splitgene)，該現象的發現者RichardJ.Roberts和PhillipA.Sharp獲得了1993年諾貝爾獎。

1 參考資料 維基百科 淮安市生物教研室 中國生物教學網   gene.txt·上一次變更:2014/06/0516:33(externaledit)