財團法人罕見疾病基金會

其主要的症狀包括肌肉張力低下，小孩看起來全身軟趴趴，一付有氣無力的樣子，躺在床上時則看起來像是一隻青蛙。

哭聲小、吸奶無力、呼吸費力等現象也是常看到的特點。

這種 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 新聞即時通 首頁> 罕病圖書館> 新聞即時通 幼兒全身趴軟躺下如青蛙小心罕病脊髓肌肉萎縮症 全民健康基金會/2018.02.10/楊智超（台大醫院神經部兼任主治醫師） 在造成小孩子死亡或殘障的許多遺傳性疾病中，脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy) 算是最常見的病因之一。

它之所以叫這個名字，主要是因為脊髓中的前角細胞， 也就是我們的運動神經細胞產生了退化的現象。

這些運動神經細胞退化後，就造成了我們肢體、 頭頸部及呼吸肌肉的無力及萎縮。

 臨床上則因發病的快慢不同而將其分為三型。

第一型又稱為沃尼克–霍夫曼症(Werdnig-Hoffman disease)，一般在六個月前發病。

第二型又稱中間型，一般在一歲半前發病。

第三型又稱為庫格勃–韋蘭德症(Kugelberg-Welander disease)， 約在一歲半後發病。

不過這只是一個大概的區分法，因為有時候確實的發病年齡是不容易掌握的。

  以第一型而言，約有半數的患者在出生時或出生後不久就會出現症狀，其他的則在出生後的幾個月內出現。

其主要的症狀包括肌肉張力低下，小孩看起來全身軟趴趴，一付有氣無力的樣子，躺在床上時則看起來像是一隻青蛙。

哭聲小、吸奶無力、呼吸費力等現象也是常看到的特點。

這種小孩大概沒有機會可以坐起來，也不可能走路，一般而言，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

  第二型的患者通常在第一年中慢慢的出現症狀，各種運動發育的指標變慢， 肢體的無力相當廣泛，而且以靠身體的部分較明顯。

這些小孩以後發育的情形就因人而異了。

 有些小孩可以坐起來，也有些小孩可以站或走，但隨著肌肉的持續的萎縮，行走的能力也終將喪失。

這些小孩有些在孩童期就會死亡，但也有許多能活到成人。

  至於第三型的患者，通常症狀比較輕，雖然定義上是一歲半後發病， 但是大部分出現症狀約在五至十五歲之間。

通常症狀由下肢逐漸地萎縮無力開始，患者會注意到上樓梯會出現困難，手臂也會逐漸無力。

這種無力通常是漸進的， 但進展的程度則因人而異，有些人在發病後三十年還能走路，也有些患者在二十歲前就需坐上輪椅。

平均而言，患者在三十多歲時就需使用輪椅。

這些患者的智力是不受影響的。

在臨床症狀上是否能與其它的肌肉病變區分呢？患者可能會出現手顫抖及肌束顫動的現象，另外像舌頭的萎縮在別種肌肉病變較不會出現。

至於這種疾病的確定診斷，必須由神經科或小兒神經科醫師經過詳細的評估。

通常我們會安排血中肌肉酵素及肌電圖的檢查，目前更有基因檢查來確定診斷，其實這三型的疾病都是在第五對染色體上一個叫做運動神經元存活基因 (survival motor neuron gene 1,  SMN1)的突變所引起的。

另外我們也必須了解這個病是以自體隱性的方式來遺傳的，所以要是有小孩患病，那麼下一胎的遺傳諮詢就很重要了。

在治療方面的突破為 Spinraza( nusinersen)已通過美國FDA及歐盟的審核用來治療SMA。

新聞出處：https://goo.gl/pUXZum　 罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法 ▶國際相關本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書　》叢書系列　》飲食手冊　》照護手冊　》資源手冊 ▶罕病宣導品　》罕見疾病宣導單張　》本會服務方案單張　》平面直式公益廣告　》平面橫式公益廣告　》罕病影音出版系列　》罕病廣播出版系列　》螢火蟲故事島　》罕見年曆書　》線上影音連結　》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估