腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險

儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液 ... 親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞 udn/元氣網/該看哪科/ 巴金森氏病腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險分享分享留言列印A-A+2021-01-1208:35商周出版文／摘自《DNA國度》過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。

整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。

圖／ingimage失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiacdisease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。

2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。

FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。

特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。

FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。

FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。

但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。

這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。

23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。

23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。

FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。

畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。

但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。

整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。

但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。

有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。

法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。

提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。

大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。

圖／ingimage平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。

說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。

但是我知道現實是殘酷的。

我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的（mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。

我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。

部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。

DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。

我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。

然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。

只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。

已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。

用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。

這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。

只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。

在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。

例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。

這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。

問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。

正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。

問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。

圖／ingimage正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。

如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。

可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。

篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。

另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。

阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。

知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。

2014年的電影《我想念我自己》（StillAlice）中，茱利安．摩爾（JulianneMoore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。

作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。

我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。

我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。

當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。

如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。

※本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。

《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy基因檢測DNA遺傳疾病基因突變阿茲海默症推薦閱讀基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病延伸閱讀 預防方法／遠離6大危險因子1/3的失智症可預防 獨／肌萎症醫師40歲完婚擁抱生命不完美「讓罕病被看見」 癌友化療不再受苦北醫啟動癌藥基因研究收案130人 人原來在「50歲」左右最聰明！大腦健康關鍵在血流量，專家教超簡單4招養出健全大腦 黃達夫／阿茲海默症再次證明預防勝於治療 服用他汀類藥物致阿茲海默症？教授駁斥紀錄片《膽固醇騙很大》 預防阿茲海默症研究曝最佳睡眠長度穩定認知功能 同類文章生活照護／巴金森病友的家家具少一點、動線要寬敞警訊自我檢測／及早發現巴金森病每月8號手指操自我檢測巴金森病警訊／及早警覺憂鬱焦慮不能忽略的巴金森病前兆巴金森病治療／藥物、運動雙管齊下延緩巴金森病效果明顯生活照護／家有巴金森病患者該如何安置3要點打造安全居家環境生活照護／當你的巴金森病家人有吞嚥困難、營養不良照顧者有哪三招可幫助他？巴金森警訊／出現手抖、憂鬱、關節僵硬？小心可能是巴金森病延緩退化／5招巴金森病居家運動操訓練肌力延緩手腳顫抖巴金森治療／被診斷「巴金森氏症」怎麼辦？醫師詳解四大治療方法巴金森治療／爸爸不怕巴金森症家人和醫療團隊給你靠飲食照護／巴金森病潛藏憂鬱風險營養師推五種「快樂」飲食警訊自我檢測／手抖、行動慢…恐罹巴金森氏症，一張表自我檢測飲食照護／帕金森氏症患者怎麼吃？醫師建議4點健康飲食指南飲食預防／不用就會喪失！專家教你一事訓練味覺防大腦老化警訊自我檢測／你正值發病年齡嗎？帕金森氏症10症狀中3項別輕忽警訊自我檢測／金曲歌后詹雅雯確診帕金森氏症，左腦已中度痿縮！10大症狀出現3項就要警覺巴金森主題／「你這麼好的人，怎會得這種病！」…若你遇見「巴金森氏症」，這些話別說！飲食預防／癌症、帕金森氏症，很多是吃出來的！腸胃科名醫提醒：8惡習是禍首中晚期照護／老年人潛在的隱性殺手「吸入性肺炎」4類型病人為高危險群！相似症狀／比巴金森氏症更麻煩台美合作發現顫抖症病因藏小腦腦部健檢／自爆有巴金森基因張善政：精準醫療預防疾病巴金森類型／巴金森氏症不是老人專利約10%病患2、30歲就發病相似症狀／原發性顫抖？巴金森氏症？4點教你分相似症狀／走路變慢、擺動減少…當心可能腦部病變透端倪巴金森類型／巴金森氏病人也可能很年輕醫師觀察病人多這種個性輔具／輔具科技化湯匙也能防震防抖相似症狀／「抖腳」除了惹怒韓國瑜醫：可能跟某些疾病相關巴金森類型／高中巴金森氏症發病醫師：與基因有關巴金森類型／基因異常姊妹花皆罹患巴金森病巴金森類型／這絕非老人病！學霸資優高中生竟罹患巴金森病看更多猜你喜歡糖尿病最可怕的併發症衛教師：有1/4病友因此住院主管狂講話「不知在講啥」可能真有病！醫：需治療吃藥想知道有無肌少症，自我檢測2方法！增肌必做2類運動指甲與關節角度差160度代表肺不好！醫師教從指甲狀況判斷健康為何睡覺躺平背超痛，只能側躺！名醫解析2種可能，3招自救改善昆凌暈眩撞傷頭部！醫：貧血原因很多缺鐵性貧血這樣吃改善偏頭痛者福音！最新研究發現Omega-3有助緩解頭痛程度、頻率皮膚科醫提醒口服A酸缺貨停藥「爆痘臉恐復發」類型比總量更重要！美國心臟協會：「植物脂肪」可降中風風險「糖尿病前期」快幫血糖踩剎車醫師公認降血糖最佳飲食方式頭暈胸悶、喘不過氣...別只想到心臟病！恐慌症發作7症狀：你中幾個？為什麼吃素，膽固醇還是過高？壓力大也上榜，營養師點名3種「非飲食」原因提早出現「滿頭白髮」醫師提醒：骨質疏鬆、心臟病恐找上門休息也無法消除疲勞？名醫：自律神經開始失調了手腳冰冷小心是心臟不適前兆醫提醒氣溫驟降保暖3要點這兩種蔬果易沾黏阿嬤常吃...胃中出現拳頭大糞石誰說生完小孩後的性生活就不再美滿即使成為媽咪也可以很有魅力！不是拉拉肚子就好！一圖了解食物中毒症狀，出現5種情況快就醫愛愛時間太短就不行醫師教3招拯救早洩男高血壓初期難察覺！醫：20人中有19人沒明顯症狀午餐其實是銅！權威醫：調整三餐比例就能讓自律神經穩定四價疫苗不夠用！腦脊髓膜炎嬰幼兒死亡率達四成「慢性腎病」知多少？藥師詳解導致腎臟功能異常的多種原因與用藥須知！三高、空汙都入列！醫：黃斑部病變不再老年限定50歲老闆躲過洗腎命運！醫：牢記5字訣盡早就醫天冷易落枕好苦惱醫師教這幾招預防及緩解下背痛改善無解？脊椎內視鏡手術助擺脫疼痛越睡越累，竟是肥胖惹的禍！醫師教你「睡眠呼吸中止症」該如何改善長時間玩3C產品小三男童近視一年增3百度肩胛酸痛多日不知是心肌梗塞！2醫院聯手救他命天冷進補小心愈補愈傷身！中醫警告：「這幾樣食材」有慢性病勿碰看更多贊助廣告商品推薦留言 最新文章more乾眼症病友，該怎麼點青光眼藥水？有片！腰痠背痛用民俗療法？中醫師幫你破解迷思莉的自由／大S汪小菲十年婚姻畫下休止符的啟示三高、空汙都入列！醫：黃斑部病變不再老年限定大家都在看more第一劑和第二劑疫苗副作用有何不同？一張表看懂AZ、莫德納、高端及BNT症狀差異吃燕麥會升高三酸甘油酯？燕麥對健康到底有沒有好處？不打疫苗還故意染疫？多人參加義國新冠派對下場曝光你是「吃飯配菜」or「吃菜配飯」？吃對方式養成易瘦體質疾病百科more糖尿病新冠肺炎腹膜癌肺栓塞視網膜剝離粉瘤勃起功能障礙陰道炎足底筋膜炎牛皮癬我要投稿內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信：作者登入E-mail訂閱電子報udn健康報e報好心肝．好健康馬上訂閱本站內容僅供參考，一切診斷與治療請遵從醫生指導。

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