巨大結腸症

科疾病篇 症狀：腹漲及便秘。

新生兒胎便排出時間較晚(超過24小時)。

常併發腸炎而發生腹瀉、發燒、嘔吐，甚至出現敗血症而死亡。

診斷：肛門指診可發現肛門較緊(因為不能放鬆)，指診後常有大量氣體或大便噴出。

大便甚臭(因為積留在體內過久發酵)。

下消化道(鋇劑灌腸)攝影可顯示擴大及狹小結腸相接處的特殊影像。

肛門壓力測驗發現缺乏正常的肛門括約肌反射作用(不能放鬆)。

直腸切片檢查可見腸道黏膜層下缺乏正常的神經節細胞。