台大兒童醫院癲癎整合治療團隊-家族性顳葉癲癇

此家族性癲癇的患者，症狀的表現可以有很大的差異；不過，大部分患者的發作次數不多且通常症狀輕微，包含發作前兆(aura)：似曾相識感(Déjà vu)、視覺或聽覺異常感覺，如看 ... top2.htm 癲癇分類 廣泛性發作 局部發作 臨床症狀 不同腦區的發作表現 其他 癲癇的模仿者系列-新生兒良性睡眠肌抽躍 癲癇症候群 新生兒/嬰兒期 自限性新生兒抽筋及癲癇 早期嬰兒肌抽躍性腦病變 Ohtahara症候群 West症候群/嬰兒點頭式癲癇 Dravet症候群 嬰兒肌抽躍癲癇 嬰兒移行性局部癲癇 熱性痙攣附加症 兒童期 肌抽躍失張力癲癇 眼瞼肌抽躍性癲癇 Lennox-Gastaut症候群 兒童失神性癲癇 肌抽躍性失神性癲癇 Panayiotopoulos症候群 兒童枕葉癲癇(Gastaut型) 光敏感性枕葉癲癇 兒童癲癇併中心顳葉棘波 癲癇性腦病變伴有睡眠期持續性慢波 Landau-Kleffer症候群 顯性遺傳的夜間額葉癲癇 青少年及成人期 少年期失神性癲癇 青少年肌陣攣癲癇 家族性顳葉癲癇 其他 家族性局部癲癇 反射性癲癇 進行性肌陣攣性癲癇        其他家族性顳葉癲癇 FamilialTemporalLobeEpilepsies 王馨佩醫師 此癲癇症的特色在於病患的癲癇發作型態有顳葉癲癇的特色，而家族中有其他成員有相似的癲癇發作型態。

發病年齡通常大於十歲，好發於青少年或成人期，男生女生皆可能發病。

病患的產前檢查、生產史、頭圍、神經學檢查、認知及發展皆為正常，有些患者則可能會具有熱性痙攣的病史。

  此家族性癲癇的患者，症狀的表現可以有很大的差異；不過，大部分患者的發作次數不多且通常症狀輕微，包含發作前兆(aura)：似曾相識感(Déjàvu)、視覺或聽覺異常感覺，如看到圖形變形或聲音變調，幻覺可能單獨出現或合併自律神經症狀。

似曾相識感(Déjàvu)表現的發作，很難與一般人正常經驗中的「似曾相識感」做區分。

此種癲癇症也常以感覺異常為發作前兆，如局部感覺麻或刺痛。

病患於發作時通常仍有意識，但清醒程度或對外界的反應與平常不同，影響的程度不盡相同。

六到七成的患者可能會出現繼發性廣泛發作，但此種發作次數不多且通常在患者開始接受治療之前，不會合併有其他的發作型態。

  患者的背景腦波通常是正常的，但約有三成的患者可能出現局部輕微的慢波。

約二成的病患，在發作間期(inter-ictal)可能會看到癲癇波的出現，且常常只出現在單側的顳葉區。

在睡眠不足或處於睡眠狀態時，腦波的異常放電可能會變得更明顯。

患者的影像檢查通常正常，只有在一些嚴重的病患可看到海馬迴異常。

  遺傳模式為體染色體顯性遺傳，穿透率約為六成。

目前已知的基因突變為DEPDC5，此基因位於染色體22q12.3；及LGI1，此基因位於染色體10q。

家族的癲癇病史若有顳葉癲癇的特徵，且為不完全穿透(incompletepenetrance)的體顯性遺傳模式，需考慮此診斷。

病史詢問很重要，因為發作症狀可能十分輕微，甚至病患可能甚至沒有意識到自己的發作。

  此種癲癇症通常不影響發展或學習，發作次數不多且藥物治療可達到良好癲癇控制。

但仍有少數患者會是不易控制的頑固性癲癇。

  Reference: ILAE Familialmesialtemporallobeepilepsy:abenignepilepsysyndromeshowingcomplexinheritance.Brain.2010Nov;133(11):3221-31. NeurologyMedlink,familiallateraltemporallobeepilepsy                             down.htm