台大兒童醫院癲癎整合治療團隊-家族性局部癲癇

此為一種遺傳性癲癇症，其特色為「局部發作」。

... 患者的背景腦波會是正常的，但可能在額葉、顳葉、頂葉或枕葉出現局部癲癇波，且每個患者的放電位置會是固定的。

top2.htm 癲癇分類 廣泛性發作 局部發作 臨床症狀 不同腦區的發作表現 其他 癲癇的模仿者系列-新生兒良性睡眠肌抽躍 癲癇症候群 新生兒/嬰兒期 自限性新生兒抽筋及癲癇 早期嬰兒肌抽躍性腦病變 Ohtahara症候群 West症候群/嬰兒點頭式癲癇 Dravet症候群 嬰兒肌抽躍癲癇 嬰兒移行性局部癲癇 熱性痙攣附加症 兒童期 肌抽躍失張力癲癇 眼瞼肌抽躍性癲癇 Lennox-Gastaut症候群 兒童失神性癲癇 肌抽躍性失神性癲癇 Panayiotopoulos症候群 兒童枕葉癲癇(Gastaut型) 光敏感性枕葉癲癇 兒童癲癇併中心顳葉棘波 癲癇性腦病變伴有睡眠期持續性慢波 Landau-Kleffer症候群 顯性遺傳的夜間額葉癲癇 青少年及成人期 少年期失神性癲癇 青少年肌陣攣癲癇 家族性顳葉癲癇 其他 家族性局部癲癇 反射性癲癇 進行性肌陣攣性癲癇        不同病灶的家族性局部癲癇 FamilialFocalEpilepsywithVariableFoci 王馨佩醫師 此為一種遺傳性癲癇症，其特色為「局部發作」。

在家族成員中，每個人的局部癲癇病灶與臨床抽搐表現可能不同，但每個人都只有一種發作型態。

抽搐發生的年齡可以有很大的差異(從嬰兒到成人皆可，平均年齡13歲)，男生女生都會發病。

  病患的抽搐發作一定要有局部發作，而局部發作的位置可以在額葉、顳葉、頂葉或枕葉，也常可見夜間抽搐發作，有可能擴散成繼發性全身發作。

家族成員每個人的發作頻率及對藥物的反應都不盡相同，但多數而言此癲癇症發作頻率較低，且藥物治療可以可達到良好控制。

患者於產前檢查或生產過程通常無特殊異常病史。

頭圍、神經學檢查、發展與認知皆為正常。

而且基本上有正常的神經發展與學習能力。

  影響學檢查通常不會有特殊表現。

患者的背景腦波會是正常的，但可能在額葉、顳葉、頂葉或枕葉出現局部癲癇波，且每個患者的放電位置會是固定的。

腦波的異常放電可在睡眠剝奪或處於睡眠狀態時變得更明顯。

發作時的腦波會是局部癲癇發作的表現。

  遺傳模式為體染色體顯性遺傳，外顯率約為6成。

目前已知的基因突變為DEPDC5(DEPDomainContaining5)，位於染色體22q12.3。

家族的癲癇病史若為體顯性遺傳模式，且為不完全外顯(incompletepenetrance)時，需考慮此診斷。

DEPDC5突變造成的家族性癲癇包括:不同病灶的家族性局部癲癇、家族性顳葉癲癇、體顯性夜間額葉癲癇，另外也在一些有局部腦皮質發育異常(focalcorticaldysplasia)的病患或家族中發現此基因突變。

  最近也有新的基因突變被認為與此種癲癇症或局部癲癇相關，分別為NPRL2(Nitrogenpermeaseregulator-like2，位於chromosome3p21)及NPRL3(Nitrogenpermeaseregulator-like3，位於chromosome16p13)，這兩個基因和mTOR(mammaliantargetofrapamycin)訊號路徑調控相關。

Reference： ILAE AnnNeurol.2016Jan;79(1):120-31.doi:10.1002/ana.24547.Epub2015Dec12. OMIMentry#604364                             down.htm