人類基因圖譜初稿完成 科學史上的今天：06/26

再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準 ... 000文字分享友善列印000人體解析文明足跡活得科學生命奧祕科學史上的今天透視科學醫療健康人類基因圖譜初稿完成│科學史上的今天：06/26張瑞棋・2015/06/26・861字・閱讀時間約1分鐘・SR值539・八年級＋追蹤2000年的今天，美國總統柯林頓與英國首相布萊爾經由衛星連線共同向世人宣布：人類基因組計畫已完成第一份草圖。

由超過六個國家（台灣也沒缺席，負責第四號染色體）、一千多名研究員的共同努力之下，完成了解開人類基因組的初步草圖。

在官方的大肆宣揚下，人們以為科學家們攜手合作達成了重大里程碑。

其實當時完成定序的基因只有85%，只是白宮早就敲定了這個日期召開記者會，不想再延後──或許是為了避免夜長夢多，讓這科學研究背後的醜陋競爭早日畫上句點。

競爭來自於克雷格·凡特（J.CraigVenter）。

1990年，由美國能源部和國家衛生研究院主導的國際人類基因組計畫正式啟動，凡特正是一開始就參與此計畫的其中一員。

但他卻在金主的奧援下自立門戶，於1998年成立的賽雷拉基因公司（CeleraGenomics），大手筆的採購三百台最新的自動化定序儀，打算以兩年的時間完成國際團隊原訂十五年才能完成的計畫。

凡特是個相當具爭議性的人物，他之前就曾將基因申請專利，拿來做商業用途，如今還是宣稱賽雷拉會將成果申請專利保護，並將優先獲知權賣給藥廠或其它公司。

另一方面，國際團隊卻是本著科學精神將最新發現公諸於世，賽雷拉還能從中借力使力，擴大領先幅度。

國際團隊雖然鄙夷凡特的作法，卻在輸不得的壓力下，不得不也採用凡特的研究方法。

於是雙方唇槍舌劍、互相指責，直到美國政府出面協調，雙方陣營才同意彼此合作，共享榮耀。

完整的人類基因圖譜要等到2003年4月14日才宣告完成。

至於專利權的問題，直到2013年6月13日，才終於由美國最高法院的判決確立：人類基因不能取得專利權。

即便如此，我們可以預期此一重大的研究成果仍將帶來各種衝擊與爭議；當時柯林頓在記者會說：「今日劃時代的成就，只是一個起點，將來還有很多更艱辛的工作，等待要完成。

」是的，艱辛的工作不只是判讀、診斷、醫療等技術方面，也將涵蓋道德面與法律面。

   本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？德國紅點大獎—兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4—史上最小顯微鏡！25的16%是多少？帶你一起更靈活思考！FinTech持續發燒，玩出Baas金融生態圈！夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！相關標籤：人類基因圖譜人類基因組計畫科學史上的今天科學道德熱門標籤：量子電腦BNT疫苗珊瑚諾貝爾獎前列腺文章難易度剛好太難所有討論 0登入與大家一起討論張瑞棋423篇文章・ 351位粉絲＋追蹤1987年清華大學工業工程系畢業，1992年取得美國西北大學工業工程碩士。

浮沉科技業近二十載後，退休賦閒在家，當了中年大叔才開始寫作，成為泛科學專欄作者。

著有《科學史上的今天》一書；個人臉書粉絲頁《科學棋談》。

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揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

圖／科技魅癮提供基因定序對人類生命健康的意義在歷史上，DNA解碼從1953年的華生（JamesWatson）與克里克（FrancisCrick）兩位科學家確立DNA的雙螺旋結構，闡述DNA是以4個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了2003年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。

原本這項計畫預計在2005年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量DNA跟RNA的結構單位，但無法排序；直到1977年，科學家桑格（FrederickSanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓DNA形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。

為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將DNA打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。

不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前NGS並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。

又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。

再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。

圖／科技魅癮提供建立屬於臺灣華人的基因庫每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自2012年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwanbiobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。

而2018年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了20萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過99％是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。

這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有21.2％的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％的人有藥物過敏的基因標誌。

這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。

對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。

科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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擋不住的魅力，戒不了的讀癮，盡在《科技魅癮》！RELATED相關文章「通靈者」為何能聽到死者低語？——英國研究：幻聽讓他們逐漸相信超自然信仰中學生「課後補習率」跨國研究揭秘：戰鬥民族居冠！——台灣列全球第7「提醒戴口罩」令人芒刺在背——疫情後店員們的焦慮感比常人多2倍！「彈指」的速度到底有多快？物理學研究揭秘：只要0.007秒！TRENDING熱門討論即時熱門人類為何會有月經？｜真．月經文01463小時前大坑9號步道有泰國眼鏡蛇？——並沒有！是台灣本土的「舟山眼鏡蛇」74小時前解構復活節島的「社會崩潰」迷思！——島民如何應對難料的氣候變遷？11天前HIV感染者接種肺炎疫苗新建議–先打13價再打23價11天前那些搞錯用途的毒物：第二屆泛泛泛科學Podcast主題票選222021/11/22如何漫遊元宇宙？Metaverse專文3選1：第二屆「泛糰策題高峰會」文章票選162021/11/12為什麼大家聽到臉書改名都笑了？綜觀科學界的一個Meta各自表述！82021/11/14大坑9號步道有泰國眼鏡蛇？——並沒有！是台灣本土的「舟山眼鏡蛇」74小時前