肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症 - 维基百科

肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5 ... 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症 語言 監視 編輯 維基百科中的醫療相關內容僅供參考，並不能視作專業意見。

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肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，簡稱MERRF症候群(MyoclonicEpilepsywithRaggedRedFibersSyndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5人[1]，根據粒線體中的異質體表現程度不同，病情的嚴重程度也會不同[2]。

中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變[1]。

肌抽躍癲癇併紅色破碎肌纖維症候群粒線體腦肌症候群(MELASsyndrome)細胞中的紅色破碎纖維醫學專科神經學 目次 1特徵 2成因 3治療 4參考資料 特徵編輯 漸進式肌陣攣性癲癇 紅色破碎纖維：患者的肌肉病理組織切片在Gömöritrichrome染色法下，會呈現紅色破碎狀的肌肉纖維 身材矮小 聽力受損 乳酸性酸中毒 運動耐受力低 夜間視力減弱成因編輯 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症是一種母系遺傳，80%的病例是因為粒線體DNA上，8344的位置發生突變。

這個突變影響了tRNA-賴胺酸的合成，進而影響了和氧化磷酸化相關蛋白質的合成。

相關tRNA[3] MT-TK MT-TL1 MT-TH MT-TS1 MT-TS2 MT-TF治療編輯 和很多粒線體疾病一樣，肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症無有效的治癒方式，只能針對症狀加以治療，高劑量的輔酶Q10和L-肉鹼被用於此症的治療，以期改善粒線體的功能，但收效甚微[4]。

參考資料編輯 ^1.01.1肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變[永久失效連結]-行政院衛生署國民健康局 ^GeneReviews-MERRF ^OMIMMYOCLONICEPILEPSYASSOCIATEDWITHRAGGED-REDFIBERS;MERRF-545000 ^Genereviews-MERRF.Managementofpatients 取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症&oldid=64254823」