認識新生兒篩檢 - 亞洲大學附屬醫院
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新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱,其目的是在嬰兒出生後,早期進行檢測,早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子,立即給予治療,使患病的孩子能正常 ...
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認識新生兒篩檢
新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱,其目的是在嬰兒出生後,早期進行檢測,早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子,立即給予治療,使患病的孩子能正常發育,避免造成患童終生身體及心理上的障礙,導致家庭無法挽回的遺憾。
我的寶寶什麼時候會做新生兒篩檢
為了檢查您的寶寶是否患有先天性代謝異常疾病,醫療院所會對出生48小時後的新生兒,採取少量的腳跟血液,寄交衛生署國民健康局指定之新生兒篩檢中心,進行先天性代謝異常疾病的檢測。
新生兒篩檢項目有哪些
目前衛生署認定有11種先天性代謝異常疾病,列入常規的新生兒篩檢項目,以下只針對最常見的二種疾病進行說明,其他項目說明可以參考兒童健康手冊。
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫脢缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)
每100個寶寶就會有三個。
這是台灣地區常見的遺傳性疾病,主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有此症的寶寶在接觸某些藥物時,例如:吃蠶豆、接觸樟腦丸(臭丸)、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等,常容易造成急性溶血性貧血,如果沒有及時處理,會導致寶寶核黃疸影響智能,甚至有生命危險。
患有蠶豆症的小孩,在新生兒時期會比正常的寶寶容易出現較嚴重的新生兒黃疸,所以如果新生兒在剛出生前幾天,黃疸情形較嚴重,應該考慮可能患有此症。
先天性甲狀腺低能症
約每3千個寶寶就會有一個。
剛出生的寶寶幾乎沒有任何異常狀況,直到2-3個月大時才慢慢出現症狀,病因是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育,如果到了6個月大以後才治療,大部分的孩子會變成智能障礙、身材矮小、生長發育遲緩,但如果能及早發現,在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療,可以使孩子有正常的智能及身體生長發育。
其他篩檢項目
苯酮尿症
高胱胺酸尿症
半乳糖血症
先天性腎上腺增生症
楓漿尿症
中鏈脂肪去氫脢缺乏症
戊二酸血症第一型
異戊酸血症
甲基丙二酸血症
寶寶已經做了新生兒篩檢,該注意什麼事情
新生兒篩檢是由寶寶的足跟採血,所以採集部位會有細小針孔,也可能會有輕微瘀青的狀況,通常幾天後就會自行消失,不需擦藥或進行熱敷,建議父母可以不用擔憂。
在尚未知道篩檢結果之前,請不要讓寶寶接觸樟腦丸(俗稱臭丸),也不可以任意服用藥物,並且注意新生兒黃疸的狀況,如果寶寶有健康上的問題,請務必諮詢醫護人員。
該如何知道寶寶的新生兒篩檢報告結果
初(複)檢之篩檢結果,可於採血後2星期自行上網查詢,或者在寶寶滿月回診時,向小兒科醫師詢問報告結果。
如果新生兒初步篩檢結果疑似陽性時,家長會接到複檢通知,幫寶寶採血的醫療院所或確定診斷醫院,會在最短的時間內協助新生兒及家族接受進一步之確認檢查。
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