寶寶聽力缺損，一滴血立即驗 - 全民健康基金會

輕度聽損約可聽見20至40分貝的聲音；中度為40至70分貝；重度70至95分貝；若大於95以上才聽得見，即屬於極重度聽損。

一般而言，國內幼童出現中度至極重度的 ... 健康刊物肝病資訊 第19期 出刊日：2012-01-15 返回上一層 寶寶聽力缺損，一滴血立即驗 除了新生兒聽力篩檢之外，現在只要一滴血就能進行耳聾基因篩檢，迅速找到有先天聽損基因的孩子，及早介入治療，讓孩子不會輸在起跑點上。

  諮詢／吳振吉(臺大醫院耳鼻喉部主治醫師、臺大醫學院耳鼻喉科臨床助理教授) 撰稿／林如平   「哇哇......」剛出生的小嬰兒離開媽媽的保護，受到外界吵雜聲音驚嚇，嚎啕大哭，是來到世上的第一反應。

小寶寶不會說話，只能透過哭來表達情緒與需求，一旦有先天性聽力缺損問題，因出生後所接觸到的就是一個無聲或極安靜的世界，小寶寶無法比較「耳朵聽聞」及「真實世界」的差異，若父母未特別注意，並不容易發現孩子有聽損問題，往往等到語言學習遲緩或社會互動技巧落後，家長驚覺異常時，孩子多半已經三、四歲了，造成語言學習及智能發展受影響。

  新生兒聽損若能早期發現、早期治療，提早使用助聽器，可避免日後語言及學習遲緩問題。

如何快速找到聽損寶寶，便成為重要議題。

  先天聽力缺損遺傳影響大 一般而言，聽力缺損可分為先天的「感音神經性缺損」，以及後天外耳或中耳炎的「傳導性聽損」。

基本上，先天聽損是不可逆的，聽力無法恢復；但後天的外耳與中耳發炎，一旦發炎因素排除，孩子即可恢復聽力。

  若區分先天感音神經性聽損的嚴重程度，基本上，聽力損失可分為輕度、中度、重度、極重度四類。

輕度聽損約可聽見20至40分貝的聲音；中度為40至70分貝；重度70至95分貝；若大於95以上才聽得見，即屬於極重度聽損。

一般而言，國內幼童出現中度至極重度的聽損率約0.3％，不過，如果將範圍擴大至輕度，幼兒聽損率將升高至1％或2％。

  大體而言，先天性感音神經聽損又包括「症候群」及「非症候群」兩大類。

所謂症候群就是除了聽力，還合併有視覺、心臟或其他神經發炎等問題；至於非症候群聽損是指單純只有聽力問題，並無合併其他器官或功能障礙。

目前國內新兒生的聽力缺損以非症候群較常見，約占80％至90％，而症候群佔10％至20％左右。

  進一步分析非症候群的聽力缺損孩子中，高達三分之二為遺傳所致，因此，新生兒聽力篩檢如果能配合使用耳聾基因篩檢工具，除了可找出確實有聽力問題的小寶寶，還能發現先天基因異常的聽損兒，彌補新生兒聽力篩檢無法找到輕度聽損及漸進性聽力缺損孩子的疏漏。

  耳聾基因篩檢突破困境 目前新生兒聽力篩檢的主要工具包括「耳聲傳射（OAE）」及「自動化聽性腦幹反射（AABR）」兩類，家長只要花費500至800元，即可讓新生兒接受聽力篩檢，找出超過35分貝的中度以上聽力缺損孩子，部分縣市亦提供經費補助。

不過，目前國內的新生兒聽力篩檢率僅六成，且聽損篩檢亦有侷限性，OAE與AABR無法找出輕度、中度的聽力缺損，或本身為漸進性聽力缺損的寶寶，導致部分孩子最初檢查正常，可是聽力卻隨著年紀或日漸發育而逐漸變差，因此及早發現這群聽損兒非常重要。

  聽損在國內相當常見，其中遺傳因素的影響占了極大比率，為了解決目前聽力篩檢的侷限，臺大醫院研究以耳聾基因篩檢聽力缺損的可能。

臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部及小兒部新生兒科共同合作，建立跨科部新生兒耳聾基因變異篩檢平台，只要取得嬰兒的一滴腳後跟血，進一步篩檢3個基因、4個點位，透過比對基因的DNA，即可得知是否有耳聾基因變異情形，順利找出輕度至中重度、甚至漸進性聽力缺損寶寶。

  去年臺大曾為1017個新生兒做傳統聽力篩檢與耳聾基因檢測，除了9人一開始就未通過聽力篩檢外，結果另找到其他9個寶寶的基因異常，其中3人為輕度至中度的聽力缺損，其餘6人持續追蹤中。

  3個基因、4個點位的耳聾基因篩檢，其實已涵蓋國內基因變異的八成，這種耳聾基因篩檢不需額外再取寶寶的腳後跟血，只要利用新生兒檢測蠶豆症、龐貝氏症等代謝性疾病的同一個採血片，即可同步進行耳聾基因檢測，費用需自費約1500元。

現階段除了臺大外，花蓮慈濟醫院及臺東基督教醫院與臺大合作，也提供基因篩檢服務。

  值得注意的是，雖然粒腺體1555基因變異的發生率約千分之一，但如果透過耳聾基因篩檢，發現孩子有粒腺體基因變異的情形，無論幼兒或成年階段，最好勿注射含胺基酸甘醣體的消炎針，避免聽力立即惡化、變差。

一般而言，新生兒若有輕度或中度以上的聽損問題，出生六個月內介入治療，透過配戴助聽器等方式，可避免語言學習及咬字障礙。

    父母需留心孩子的成長狀況 其實，許多中度聽損孩子直到3、4歲出現講話不清楚，看電視時聲音開很大聲，或有注意力不集中等情形，家長發覺孩子異常，帶他們到耳鼻喉科就醫，或復健科接受語言矯正時，才赫然發現孩子有聽力缺損問題。

目前全球指引為寶寶出生前3個月診斷聽損，父母可觀察孩子對聲音的反應或驚嚇程度，判斷是否有聽損問題，立即就醫檢查、介入治療。

  雖然耳聾基因篩檢可找到的一定是聽力有問題的孩子，不過，產婦分娩過程中，亦可能發生感染，或注射胺基酸甘醣體消炎針、化學治療、產程缺氧、藥物使用等因素，造成耳毒性感染，導致寶寶聽力缺損，甚至後天的噪音汙染亦會造成聽力受損。

因此，無論是聽力篩檢或耳聾基因檢測皆或多或少有侷限，不見得能順利找出聽損兒。

父母在孩子成長過程中，還是要多警覺，一旦懷疑孩子的聽力可能有缺損，要盡早帶孩子求醫，及早治療，才能避免憾事。

    健康Q&A Q、接受聽力篩檢或耳聾基因篩檢，如果檢查正常，是不是一定不會有聽力障礙？ A、不一定，因為聽力篩檢不能找出輕度或漸進性中度聽力缺損寶寶，而耳聾基因檢測雖可發現基因異常、輕度或漸進性聽損的孩子，但依舊不能排除周產期感染，亦無法發現罕見基因突變。

此外，後天的噪音及用藥等因素，也可能造成聽力缺損與聽力障礙。

  Q、知道胎兒有聽力缺損的基因，可以合法墮胎嗎？ A、基本上，聽力篩檢與耳聾基因檢測主要是新生兒的聽損篩檢工具，一旦發現有聽損問題，透過配戴助聽器或人工電子耳等方式，早期介入治療，可避免日後聽語學習、社會互動技巧障礙等，因此沒有墮胎問題。

  不過，如果父母確定第一胎已有基因變異者，懷第二胎時，可透過懷孕第10至11週的絨毛膜，或第16至18週的羊水進一步化驗，以DNA做基因點位變異篩檢，了解腹中胎兒的聽力基因是否異常。

一般而言，若父母皆為隱性遺傳基因變異的之帶因者，寶寶有四分之一的機率可能基因異常，此時可合法墮胎。

  另外，臺大耳鼻喉部、婦產部、基因醫學部與婦產部生殖醫學團隊進行跨部會合作，利用人工生殖技術在胚胎植入前，先做基因診斷，確認胚胎無基因變異問題者，才將胚胎植入子宮內，避免父母可能面臨的天人交戰。

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