新生兒遺傳罕病確診救母一命 - 財團法人罕見疾病基金會

人間福報／2016.12.30 · 「感謝兒子出生救我，否則我一輩子痛下去。

」 · 台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性遺傳疾病，部分脂肪 ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     新聞即時通 首頁> 罕病圖書館> 新聞即時通 新生兒遺傳罕病確診救母一命 人間福報／2016.12.30 四十二歲的舒媽媽自國小五年級開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。

八年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見疾病「法布瑞氏症」。

醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

「感謝兒子出生救我，否則我一輩子痛下去。

」舒媽媽說，她接受基因檢查確診，用酵素治療後改善症狀。

家人前來檢測雖無問題，但她的奶奶死於中風，猜測可能也是法布瑞氏症，而她可能是隔代遺傳罹病。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性遺傳疾病，部分脂肪代謝物無法排出，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括四肢疼痛、心臟肥大等，又多在四、五十歲才發病，被誤診的機率非常高。

國際上平均每五萬到十萬人才有一例的「法布瑞氏症」，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為千分之一，女性則高達五百分之一，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。

若進行新生兒篩檢後發現，即可注射酵素治療，減緩病程。

若沒及早發現治療，可能二十歲後，陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。

牛道明表示，法布瑞氏症病人表面看起來正常，併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題，患者可能終其一生不知罹病。

牛道明表示，一名病友董先生，一直以來都身強體壯，時常游泳爬山鍛鍊，直到八年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，突然今年三月在中橫高山上，因心律不整昏迷休克，險些喪命。

先天代謝疾病四千多種 進一步檢查發現，他的心臟已是常人的二、三倍厚，進行縮心手術及瓣膜置換術後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪，若能及早發現治療，可避免心臟不可逆之傷害。

牛道明解釋，先天代謝性疾病多達四千多種，確診不易，常延誤確診治療，有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。

由於基因遺傳檢驗費用昂貴，依不同疾病狀況，一次要價四千到四萬元不等，常令經濟弱勢家庭躊躇，錯失黃金治療期。

為減輕罕病家庭經濟負擔，扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總，該儀器可縮短確診時間，提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性，制定治療方針。

新聞出處：http://www.merit-times.com.tw/NewsPage.aspx?Unid=456661　 相關報導：基因突變 台灣人易得「法布瑞氏症」 中央廣播電台／2016.12.29　http://news.rti.org.tw/news/detail/?recordId=317464　 走路痛似「踩針板」　竟是這病作怪  今日新聞網／2016.12.29　http://www.nownews.com/n/2016/12/29/2355643　 罕病相關法規 ▷ ▶罕病法 ▶優生保健法 ▶身權法 ▶健保法 ▶國際相關本會出版品 ▷ ▶罕見疾病叢書　》叢書系列　》飲食手冊　》照護手冊　》資源手冊 ▶罕病宣導品　》罕見疾病宣導單張　》本會服務方案單張　》平面直式公益廣告　》平面橫式公益廣告　》罕病影音出版系列　》罕病廣播出版系列　》螢火蟲故事島　》罕見年曆書　》線上影音連結　》其他相關宣導品 ▶會訊 ▶電子報外部出版品 ▷ ▶好書及影音推薦 ▶線上影音連結新聞即時通罕見新聞稿博碩士論文獎助委託學術研究歷年本會服務統計身障鑑定(ICF) ▷ ▶基礎認識 ▶身心障礙鑑定 ▶福利服務與需求評估