【基因治療實例】罕病兒母親的告白：一開始的心情就是帶她 ...

這場治療從老鼠實驗開始，俞嫺一面搶時間籌錢，一面讓女兒撐住，總算成功進行手術，也讓後來的孩子受惠。

44048瀏覽數. 基因 ... 回首頁 English 免費訂閱電子報 天下APP免費下載 搜尋 頻道分類 財經 理財五角課 貿易戰 財經焦點 財經週報 投資理財 產業 製造 服務 金融 科技 國際 國際週報 兩岸四地 東南亞 亞洲 歐洲 美洲 非洲 紐澳 管理 管理 行銷 創新創業 人才 職場競爭力 環境 永續發展 氣候變遷 環境 能源 教育 教育趨勢 創新教育 親子教養 人物 大師觀點 CEO觀點 人物特寫 政治社會 政治 政策 社會現場 調查排行 2000大調查 兩岸三地1000大 快速成長企業100強 天下永續公民獎 標竿企業 金牌服務業調查 縣市調查 2000大調查資料庫 健康關係 健康醫療 兩性關係 心靈成長 時尚品味 時尚精品 旅行 設計 藝文 影視 運動生活 運動 生活 重磅外媒 經濟學人 BBCNews中文 日經中文 德國之聲 路透社 專欄作者 多媒體 數位專輯 互動專題 深度專題 品牌專區 數據圖表 資料新聞 數字說話 圖表動畫 調查報導 聽天下 重磅封面 財經週報 國際聚焦 天下好讀 記者開講 好主管的12樣禮物 創新突圍軍師 四端看天下 大數據，熱品牌 天下書房 天下影音 雜誌 策展 Fast100 傳承接班 創新突圍 數位轉型 經營管理 永續責任 Fast100 Off學 風格 文化 旅行 美食 特色頻道 未來城市@天下 [email protected]天下 獨立評論@天下 創新學院 天下學習 天下雜誌出版 換日線 天下影音 微笑台灣 粉絲專頁 官方instagram 官方Line 本日最熱 自打兩頰、每晚自我反省　日本經營之聖稻盛和夫留給世人的利他哲學 產業 科技 【基因治療實例】罕病兒母親的告白：一開始的心情就是帶她一起死 「像抱著孩子在火堆裡衝......」為了女兒潤潤，俞嫺國內外哭求，終於有跨國團隊願意試驗。

這場治療從老鼠實驗開始，俞嫺一面搶時間籌錢，一面讓女兒撐住，總算成功進行手術，也讓後來的孩子受惠。

44051瀏覽數 俞嫺（左）數度拭淚，自責過去對潤潤（右）的嚴厲，心疼她和病魔奮鬥的艱辛。

現在是撿回來的人生，兩人說好了一起珍惜每一天。

圖片來源：劉國泰攝 分享 其他 採訪整理 彭子珊 天下雜誌655期 發布時間：2018-08-27 44051瀏覽數 「我終於看到所有夢想都開花，追逐的年輕歌聲多嘹亮……」說話略顯模糊，但唱起歌來咬字分明的潤潤，剛從鬼門關前走過一遭。

十三歲那年，她忽然好動、嗜睡、難以表達，甚至突然呆滯、排便排尿困難，被診斷出是罕見疾病MLD（異染性腦白質退化症）。

基因變異造成的MLD，常在六歲前發病。

一旦出現平衡感變差、動作發展障礙、說話與認知功能退化等症狀，就可能逐步麻痺、癱瘓，甚至兩年內快速惡化而死亡。

在潤潤確診的2012年，全台灣的MLD患者只有3人。

他們的病情沒有藥物可以根治，只能依賴抗生素，拖延無法行走、失憶、癱瘓、植物人甚至死亡的命運。

「可是我不甘心啊！」她的母親是做了十三年購物專家的俞嫺，曾是東森旗下購物台森森U-Life的銷售天后，創下一小時千萬業績的紀錄。

看著女兒日漸退化，俞嫺發現基因療法是唯一希望，但台灣卻沒有臨床試驗的機會，只好四處求醫，飛往美國、義大利、法國拜託專家，卻不斷遭到拒絕。

（劉國泰攝） 直到碰上港大李嘉誠醫學院眼科及內科學系助理教授連祺周，潤潤才在港大李嘉誠醫學院、深圳市第二人民醫院及台大醫院的三方合作下，在四年前進行MLD亞洲第一個自體幹細胞移植手術。

（延伸閱讀：安潔莉娜裘莉白白犧牲了？用基因編輯就能防癌、治癌？解密最新基因療法） 廣告 手術的難度是，術前就要先收集造血幹細胞作為備份。

再用「慢病毒」作為載體，進行基因修復，也確認新的造血幹細胞一切正常。

最後，就是透過強力化療的毒針，清除潤潤骨髓裡舊有的幹細胞，換成基因修復完畢的新細胞。

亞洲首例的代價，就是無法享受臨床試驗的保護，從老鼠實驗開始，所有花費都要自付，俞嫺等於以一己之力，贊助一個醫學臨床研究，逐漸形成近四千萬台幣的天價帳單。

俞嫺一面想盡辦法籌錢付帳，還要確認這個橫跨中美日德義的五國研究團隊進度無虞，能趕在潤潤惡化前執行手術。

從無到有，俞嫺回首六年來的心路歷程，依舊數次拭淚，坦言是無數次跪著哭求，才有了這樣的團隊。

以下為她接受《天下》專訪摘要： 一開始的心情就是帶著她一起死。

當時只覺得一片昏暗，下一秒就是醫生說沒得醫了，說白了就是等死。

廣告 但是當她說出「我要永遠當妳的女兒」，那一刻我就醒了。

我告訴自己還有機會，一定要拚到最後，於是我開始找資料，才發現還有基因治療可以再試試看。

已發病、沒救了，海內外無人願醫治 起初，我找人翻譯，寫信寄到國外，再飛到美國、義大利、法國，到處拜訪都被拒絕。

回想那種日子，就像是抱著孩子在火堆裡衝，只有兩個字能形容，就是「恐怖」。

不管是真人真事改編電影《羅倫佐的油》中的ALD（腎上腺腦白質失養症），還是MLD都一樣，國外的基因治療只做還沒有發病的。

（延伸閱讀：家族飽受精神病折磨　普立茲獎癌症權威怎麼看基因改造？） 國外的基因治療人體試驗是免費的，可是要得到名額比登天還難，必須符合所有條件。

我們是外國籍，再加上最重要的理由：她沒救了，因為已經發病，鐵定快速惡化。

廣告 但台灣不能做基因治療，即便有人願意做，也需要有大筆資金贊助三、四千萬。

（劉國泰攝） 當兩個科學家的團隊出現，我看到了希望，可是我要搶時間，同時在半年內籌到這麼多錢；還要讓潤潤撐住不惡化。

一旦惡化就是不可逆，眼睛看不見就再也不能看見了，就算做了基因療法也沒用。

一開始估算，其實沒有三、四千萬這麼多，因為大家都沒有經驗。

可是一個團隊是願意全部從老鼠實驗開始，一步一步來；還是你要選擇另一個團隊，直接拿潤潤做實驗？中間的判斷，真的令我心力交瘁。

錢到才能實驗，研究進度還得快過病情惡化 因為首席科學家人在港大，我也不斷飛到香港去看，因為我不知道我的錢一筆一筆出去，是不是真的用在做實驗。

我還要看培養皿，看細胞養到什麼程度，確定實驗還在進行。

廣告 那一年，她在醫院打抗生素，有人檢舉我的募款活動，我還錢又拖了半年。

科學家他們要等我的錢到才能進行，因為我們是第一個做的，有錢才能進器材、設備，還有下一批老鼠。

他們隨時帳單拍了、微信傳來你就要付錢了。

雖然看不懂，只能選擇相信，隨時準備好一大筆錢支付這些開銷。

所以我賣房子、賣包包，所有值錢的都賣光了。

能借的、能信用貸款的都借。

但後面半年，抗生素對潤潤也沒效了，她一樣呆滯，連住院十天期間都沒作用。

我們只好改成針灸，她每天都是滿頭滿身插滿針，像個鋼鐵人一樣。

除此之外，她光抽骨髓也抽了二十幾次，我也抽了六次。

這些我們都願意，我也願意為後面的孩子鋪路，只要我們成功了，是不是後面的孩子就不用再花這麼大筆錢？ （劉國泰攝） 其實手術費用真的不貴，一、兩百萬以內。

貴是貴在前面的階段，不斷實驗失敗，病毒感染了只好重做、重抽骨髓。

（延伸閱讀：圖解問答：基因治病有多神？CRISPR基因編輯全解析） 廣告 在我們之後的人，費用大概五百萬。

同樣的病和療法，台灣的孩子後來做了三個，中國也有好幾個。

要花到五百萬是因為，病毒轉染（把外來DNA或RNA植入細胞的過程）的部份，每個孩子都要用自己的細胞，也有各自的前置作業要做。

醫療行為在深圳，科學實驗在港大 他們都是去深圳做的，台灣沒有慢病毒的載體實驗室。

就算有實驗室可以去做，也需要科學家可以做轉染。

我們不是說非去中國不可，而是看科學家的團隊，還有哪些醫院願意配合，因為院方也需要通過審核。

（劉國泰攝） 每次抽骨髓幹細胞，都是在深圳市第二人民醫院，抽完再快馬加鞭送回港大，因為科學實驗的步驟在港大，醫療行為在深圳。

這些罕病的孩子多偉大！讓後人看到這樣的疾病、去做實驗，跨出的每一步都是為未來的科學跟醫療奠定基礎。

（延伸閱讀：基因醫學在台灣：民眾有哪些資源可運用？） 其實我跟潤潤都說好了，如果有一天發病，我們就面對它。

沒有進一步的醫療發現的話，就不再治療了。

我覺得我們已經努力過，撿回後面的這段人生。

真的發病，我們就面對，然後順其自然，我會把她照顧到最有尊嚴的那一刻。

潤潤小檔案 病名／MLD（異染性腦白質退化症） 症狀／好動、嗜睡、表達困難、突發性呆滯、排便排尿困難等 醫療團隊／中美日德義五國團隊 醫療方法／自體造血幹細胞基因移植 花費金額／約4000萬台幣 恢復狀況／排便困難、尿失禁、突發性呆滯改善，寫字、邏輯表達等也較為好轉 （責任編輯：曹凱婷） 癌症、罕病有救了！解密最新基因療法： 必懂新知！這6個英文字母，為何解開了冰封10年的基因療法魔咒？ 發明「DNA橡皮擦與鉛筆」！這位台裔天才，是科學家也是賭徒 基因療法用一針就能治好你，那藥廠還賺什麼？ 基因醫學在台灣：民眾有哪些資源可運用？ 圖解問答：基因治病有多神？CRISPR基因編輯全解析 ●更多內容，請見天下雜誌655期《癌症、罕病有救了》 相關熱門主題 訂閱天下電子報（每週五發送） 天下新聞室精選最具時效性、最重要的深度內容，每週五發送 訂閱天下電子報 精選當週熱文，週五寄送 訂閱 感謝您的訂閱！ 請查看您的信箱，我們將寄送驗證信給您，確保未來信件會送到您的信箱 #基因治療 #罕病 #台大醫院 #幹細胞 #醫學研究 你可能有興趣 【U20學長姐來分享】為什麼會想參與U20？最大收穫是什麼？ 最新訊息 領取首訂優惠3個月$399(原價$699) 訂閱天下雜誌電子報 天下雜誌當期內容的精華與延伸，每周三發送最具時效性的深度內容 立即訂閱 您已成功收藏此文章 您已成功取消收藏此文章 請先登入或註冊登入會員後，即可收藏文章 註冊 登入 請先登入天下雜誌會員 文章PDF檔案下載為全閱讀專屬功能，若您還不是天下全閱讀訂戶，請先訂閱。

您還不是天下全閱讀訂戶 文章PDF檔案下載為全閱讀專屬功能，若您還不是天下全閱讀訂戶，請先訂閱。

電子報訂閱服務 電子報為會員獨享服務，您將在登入註冊後完成訂閱 您的連結已經過期 請回到創新學院平台點擊文章；或使用創新學院會員綁定天下帳號，享受完整的閱讀體驗。

回到創新學院首頁 立即登入綁定 權益重複提醒 提醒您，您綁定的創新學院帳號已開通全閱讀權益，與您個人的全閱讀訂閱重疊。

為避免權益受損，您可以選擇前往「會員中心-訂閱管理」取消您的自動續訂方案；或選擇聯絡客服進行取消。

訂閱管理 我知道了 這篇文章在出現在 【基因治療實例】罕病兒母親的告白：一開始的心情就是帶她一起死 分享到臉書 此網頁已閒置超過5分鐘，請點擊透明黑底或Ｘ鈕繼續閱讀