0718 下視丘功能障礙症候群Hypothalamic Dysfunction ...

下視丘的作用在於協助腦下垂體調控甲狀腺、腎上腺、性腺等內分泌腺體的功能，以調節體重、胃口、體溫、鈉水平衡及情緒，同時與生長、泌乳、生產及睡眠等活動有關，以維持 ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：0718 疾病類別：07 疾病名稱： 下視丘功能障礙症候群  (HypothalamicDysfunctionSyndrome) 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 ICD-9-CM診斷代碼：253.9 ICD-10-CM診斷代碼：E23.3 病因學：  　　下視丘位於眼睛後側的腦部，位於視神經交叉(optic chiasm)之後，環繞著第三腦室(3rd ventricle)；它的體積很小，但卻具有相當重要的功能。

下視丘的作用在於協助腦下垂體調控甲狀腺、腎上腺、性腺等內分泌腺體的功能，以調節體重、胃口、體溫、鈉水平衡及情緒，同時與生長、泌乳、生產及睡眠等活動有關，以維持穩定的生理與心理的狀態。

　　很多原因都可能造成下視丘的功能發生障礙，包括：腦部腫瘤、感染、手術、外傷、營養失調、厭食或暴食，及鐵質的攝取過量等。

而兒童最常發生腫瘤的部位為位於腦下垂體漏斗的顱咽瘤(craniopharyngiomas)。

　　此外，下視丘在腹內側核和外側核各具有飽覺中樞和餓覺中樞，因此下視丘功能障礙者，也容易出現食慾及發育上的問題；以普瑞德-威利症候群(Prader-Willi Syndrome; 俗稱小胖威利症)為例，由於此症患者位於下視丘腦室旁核(hypothalamic paraventricular nucleus)的催產素神經元(oxytocin neurones)顯著的少於一般人；而該神經元被認為與飽食感有關，所以此一神經元的缺陷，容易造成患者出現食慾無法饜足及過胖的問題。

臨床表徵： 　　因病因的不同，患者可能出現相異的症狀，但一般來說，下視丘功能障礙常導致相關賀爾蒙的功能不足，若發生在兒童，可能因此造成生長發育上的問題，如：生長過高、過矮、過胖或過瘦等情形都可能發生。

若為頭部腫瘤所致，則可能出現頭痛、視力喪失等症狀。

此外，患者也可能因此產生對冷熱溫度的感覺異常、過度攝食及情緒障礙等問題。

診斷： 　　相關診斷方式，依患者不同的臨床表徵及病因而定，患者通常需接受相關攝影及實驗室檢查，以確定其病灶及受影響的相關內分泌賀爾蒙的數值。

1.攝影檢查 　　可接受腦部斷層或核磁共振等檢查 2.實驗室檢查 　　可抽血檢測包括：甲狀腺素、泌乳激素、可體松、雌性素、黃體素及生長激素等荷爾蒙的數值。

此外可接受相關的特殊檢查；如：先接受相關賀爾蒙的注射，接下來在不同的時間點抽血進行檢測，以了解該賀爾蒙的反應或代謝的情形。

　　若因腫瘤造成視力的問題，可接受視力的視野檢查(visual field exam)，以了解患者視力缺損的程度。

治療：　　 　　治療方式因症狀的不同而異。

若產生腫瘤的話，需視嚴重度接受手術或放射線治療；若合併內分泌賀爾蒙缺乏，則需要補充不足的賀爾蒙。

預後： 　　視病因而定，多數下視丘障礙的問題都能得到不錯的治療。

若因腦部的腫瘤或感染所引起的下視丘功能障礙，通常在獲得治療與控制後即能改善。

當下視丘功能障礙導致相關賀爾蒙過度分分泌或分泌不足時，則需以手術或予以藥物抑制或補充；以普瑞德-威利症候群來說，目前認為可使用生長賀爾蒙，來改善患者肌肉張力不足及身體體脂肪分佈等問題；然而賀爾蒙的補充對此症患者而言，並不能改善所有生長發育上的問題，更無法矯正食慾，長期來說，此症患者還是需接受相關的早期療育及適當的教養方式，以獲得較佳的生活品質。

2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦