【小兒神經科】兒童癲癇的基因精準醫療 - 中山醫學大學附設醫院
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癲癇依照國際抗癲癇聯盟(ILAE)的分類可分為病灶性癲癇(lesional or symptomatic epilepsy)與不明原因癲癇(idiopathic epilepsy),其中不明原因癲癇定義為 ...
文/小兒神經科李英齊主任
癲癇是一種常見的神經系統疾病,癲癇發作是由於腦部神經短暫的不正常電位所造成的一種症狀,並且可伴隨有神經、認知、心理等障礙。
如果癲癇發生持續且不治療,可導致兒童認知障礙,嚴重者更有猝死的風險。
癲癇在全球的盛行率約為0.5%,其中兒童病患又比成人病患略多。
癲癇依照國際抗癲癇聯盟(ILAE)的分類可分為病灶性癲癇(lesionalorsymptomaticepilepsy)與不明原因癲癇(idiopathicepilepsy),其中不明原因癲癇定義為癲癇發作的原因,為非由腦部結構異常、外傷或感染所引起。
在兒童中,不明原因癲癇(idiopathicepilepsy)佔全部癲癇約60%,其主要的原因為基因突變導致腦部的病理性變化。
而導致癲癇的原因檢查不易,即使使用了常規的檢查方法(臨床表現、特殊生化檢查、腦部核磁共振檢查)除了需要耗費巨大的時間外,原因診斷率約只有30%。
目前次世代序列掃描(next-generationsequencing)已應用於臨床檢查,可檢出多種基因突變的形式。
兒童病患其中約40%屬於症狀嚴重的頑性癲癇,如果能知道基因突變的結果,對治療很有助益。
在過去的研究中,我們已經知道因基因突變而導致癲癇的,其中超過200個基因跟癲癇有關,而離子通道基因其中非常重要的調控基因,包括KCNQ2,KCNQ3,SCN1A,SCN2A,SCN3A,CHRNA4,SLC2A1與EFMR等等。
以下介紹幾個特殊的基因檢查,並運用於癲癇精準醫療的實例。
HLA1502(健保給付):癲癇病人在用藥之前應先檢測,避免藥物敏感性皮疹。
帶有HLA1502的人用某些藥,如癲通,會皮膚紅疹甚至潰爛(史蒂芬強森症候群)。
KCNQ2、SCN1A、PRRT2、ALDH7A1、KCNT1、SCN8A、STXBP1等,若檢測為陽性,可選擇對這基因突變有效的藥來治療。
其他基因定序有三種方法:①傳統定序、②次世代串聯(epilepticpanel)定序、③全基因掃描(wholeexonssequencing),以上檢查皆須自費。
利用基因檢查,找出癲癇的原因,並用藥物加以治療,稱為精準醫療。
癲癇的精準醫療如同癌症的標靶治療一樣,可望提供癲癇治療的新模式。
而對於基因的檢查結果須由專業的醫師來做臨床上的相關判斷,甚至需要父母的詳細病史或基因的鑑定,才能提供癲癇病患的藥物治療更大的助益。
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