千人基因組計畫人類史上最偉大的資源共享| GeneOnline News

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它於2008年1月推出，是一個國際研究計畫，目的在於建立人類遺傳變異的迄今最詳盡的目錄。

科學家們從多個不同民族中的千名匿名參與者分析他們的基因組，目的在於打造出世界上最大的人類基因組變異資料庫HumanGeneticVariation（ＨＧＶ），可為研究人員提供強大的線索，幫助醫界深入理解為什麼有些人易罹患某些疾病的原因。

盡管大多數的人類基因組變異都是無害，甚至是對人體有助益的，但仍有一些基因組變異會導致人們容易罹患癌症，肥胖，糖尿病，心臟疾病和其他疾病，或造成認知障礙等疾病的條件。

研究人員收集來自非洲，東亞和南亞，歐洲和美洲的26個種族，超過2,500人的基因組，發表兩篇研究論文於2015九月份《自然》（Nature）雜誌。

在主要的研究報告中，研究者找出約8,800萬個人類基因組的位點，建立出適用於世界各地人種的基因組變異參考標準資料庫。

這項研究的偉大在於，它將人類基因組的已知變位點擴充了一倍以上，且參與的不同種族受測者均同意其資料可以讓全世界的研究人員都能加以應用，未來將可大範圍的應用在人類生物學和醫學的相關研究，提供一個共同基礎，讓研究人員理解DNA遺傳差異如何影響人們對於疾病和藥物的反應。

8,800萬個人類基因組的位點當中，有1,200萬個常見的基因組變異可在大多數的人類身上找到。

研究也顯示非洲人口擁有最大的基因組變異，這與已知的人類起源於非洲，並從非洲移民到世界各地的證據相符。

國家人類基因組研究所(NHGRI)基因組變異專案主任LisaBrooks博士說：「千人基因組計畫是一項歷史性的里程碑，為科學家們提供了價值非凡的研究資源。

人類基因組變異資料庫的建立，對探究疾病中的基因組貢獻提供了一個共同基礎與更深入了解的機會與可能。

」 研究所發現的這些因人而異的位點，其中大約99%的變異都是常見的，存在於許多或所有種群中，僅有約1%的變異存在於少數人群中或甚至更為罕見。

在第二篇Nature論文中，科學家們調查了2,504個樣本中的基因組結構變異。

他們發現了近6萬9千種結構變異。

這些基因組變異有許多會影響基因，包括缺失、過多和重複的DNA。

研究人員由此構建出8類結構變異的圖譜，這些結構變異潛藏促成疾病生成的危機。

歐洲分子生物學實驗室基因組生物學部負責人及歐洲研究委員會研究員JanKorbel表示：「結構變異是造成人類基因組大比例DNA變異的主要原因。

從來沒有研究無此廣泛且具代表性的調查世界各地人類種群的基因組結構變異。

」 Korbel和同事們發現，這些結構變異比他們原來認為的更加複雜。

例如，大多數倒位（DNA序列在基因組中改變它們的方向）常常與其他的結構改變共同發生。

密西根大學生物統計學教授、Nature研究的共同專案負責人GonaloAbecasis還認為，「千人基因組計畫的價值不僅僅是資料庫的建立，它更相當大程度的優化了DNA測序和生物遺傳訊息學的研究與資料存取方法。

」 就像站在巨人的肩膀上看世界一樣，千人基因組計畫為未來其他研究人員奠定了最佳的基礎，讓解答有了發生的可能。

現在每個人都想知道關於人類疾病，這些基因組變異能告訴我們什麼樣的訊息。

1000GenomesProject以後許多的基因計畫也開始進行，例如昆蟲的1KInsectTranscriptomeEvolution(1KITE)，稱為基因資料諾亞方舟的Genome10KProject(G10K),稻米基因組的3000RiceGenomesProject，萬種動物粒線體基因組計畫10KMitochondrialGenomes(MT10K)等大型國際基因計畫，相信這些資訊將會對地球上的生物演化，保育，疾病都會有更根本的了解。

PS:目前1000Genomeproject已經進入第三階段，初期的分析結果也發布在官方網站上，當中分析了來自26個族群內的2535人基因。

參考文獻 Aglobalreferenceforhumangeneticvariation Nature,Sept.30,2015 Anintegratedmapofstructuralvariationin2,504humangenomes Nature,Sept.30,2015 http://www.1000genomes.org/ http://medicalxpress.com/news/2015-09-links-genes-large-scale-genetic-world.html https://genome10k.soe.ucsc.edu/ https://www.mt10k.org/ http://gigadb.org/dataset/200001 http://www.1kite.org/ 分享此文：按一下以分享至Facebook(在新視窗中開啟)分享到Twitter(在新視窗中開啟)分享到LinkedIn(在新視窗中開啟)點這裡寄給朋友(在新視窗中開啟)點這裡列印(在新視窗中開啟)分享到WhatsApp(在新視窗中開啟)按一下即可分享至Skype(在新視窗中開啟) RelatedPosts 2021年11月22日0 首度可在細胞外複製DNA基因組，人工合成細胞成真不遠了！ 2021年9月17日0 自然RNA修飾，基因檢測的新興潛力股！專訪中研院莊樹諄研究員 2020年6月21日0 2010年06月21日人類體蝨的全基因體定序完成 LoadMore 熱門文章 2021年10月14日0 第3劑疫苗混打怎麼搭？都打莫德納，中和抗體效價最高 2021年1月4日0 4大COVID-19疫苗大解密！ 2021年11月2日0 Novavax疫苗核准破蛋！全球第1個核准國是印尼 近期文章 最新去中心化臨床試驗，日本搶先分一杯羹？ 突變位點比Delta多兩倍！B.1.1.529恐引發新一波新冠大流行 後疫情時代，歐洲如何重塑醫療保健系統？ 進軍癌症治療領域必備！新一代細胞表達平台維持高穩定抗體產出 GeneOnline獨家報導：亞洲醫療健康高峰論壇一窺新創投資勝地！立足香港前進中國的生技研發、募資到上市 跨足癌症、傳染病領域，Regeneron逾9億收購挪威疫苗商潛力產品 飽食訊號新發現！小腦神經元調節攝取食量抗暴食 細胞治療前景大好？產業不穩固難成氣候？專訪台大藥理所林泰元教授 一指訂閱 接軌全球生技醫療 週週接收編輯精選文章 為你掌握全球生醫趨勢 FirstName LastName Email Send 訂閱電子報，接軌全球生技醫療 訂閱 首頁獨家報導 會議報導 專題報導 新冠病毒人物專訪產業動態科技新知研討會議編輯精選精準健康   載入迴響中...   發表迴響… 電子郵件(必要) 名稱(必要) 網站 傳送到電子郵件地址 你的姓名 你的電子郵件地址 取消 文章未送出─請檢查你的電子郵件地址！ 電子郵件地址檢查失敗，請再試一次 抱歉，你的網誌無法透過電子郵件分享