台大兒童醫院癲癎整合治療團隊-顯性遺傳的夜間額葉癲癇

體染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇是一種家族性癲癇的局部性發作，第一次發作從嬰兒期到成人都可能，但在兒童期最常見；偶而會出現一些偶發(sporadic)病例。

其典型的發作樣式為 ... top2.htm 癲癇分類 廣泛性發作 局部發作 臨床症狀 不同腦區的發作表現 其他 癲癇的模仿者系列-新生兒良性睡眠肌抽躍 癲癇症候群 新生兒/嬰兒期 自限性新生兒抽筋及癲癇 早期嬰兒肌抽躍性腦病變 Ohtahara症候群 West症候群/嬰兒點頭式癲癇 Dravet症候群 嬰兒肌抽躍癲癇 嬰兒移行性局部癲癇 熱性痙攣附加症 兒童期 肌抽躍失張力癲癇 眼瞼肌抽躍性癲癇 Lennox-Gastaut症候群 兒童失神性癲癇 肌抽躍性失神性癲癇 Panayiotopoulos症候群 兒童枕葉癲癇(Gastaut型) 光敏感性枕葉癲癇 兒童癲癇併中心顳葉棘波 癲癇性腦病變伴有睡眠期持續性慢波 Landau-Kleffer症候群 顯性遺傳的夜間額葉癲癇 青少年及成人期 少年期失神性癲癇 青少年肌陣攣癲癇 家族性顳葉癲癇 其他 家族性局部癲癇 反射性癲癇 進行性肌陣攣性癲癇        顯性遺傳的夜間額葉癲癇 AutosomalDominantNocturnalFrontalLobeEpilepsy 黃哲聖醫師 體染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇是一種家族性癲癇的局部性發作，第一次發作從嬰兒期到成人都可能，但在兒童期最常見；偶而會出現一些偶發(sporadic)病例。

其典型的發作樣式為，短暫的夜間發作(通常不超過1~2分鐘)，可能以過動表現，僵直性發作或肌張力異常來表現。

病人可能在床上爬來爬去、手舞足蹈甚至因此受傷。

有些病人可能保有部分意識，意即他們能知道自己正在發作，但沒辦法靠意志力停止動作，能聽到家人的呼喚但無法做出回應。

有些病人可能會出現像夢遊一樣的行為，也因此需要跟睡眠疾患做鑑別診斷。

大部分的發作都發生在睡眠期，但也有少數會在清醒時發生。

一般來說發生的時間不長(平均一分鐘)，可能會伴隨一些發作前的徵兆，讓個案從睡眠中在發作前醒來。

常見先兆有：刺痛感、突然發抖、莫名的恐懼感、跌倒或是頭暈等等。

有些人認為壓力或是疲倦可能會誘發癲癇發作，但大部分的發作都找不到明顯誘因。

  目前所知道的致病基因有CHRNA2、CHRNA4及CHRNB2。

這些基因會造成腦中神經傳導物質的釋出及接收發生問題，進而誘發異常的腦部活動而造成癲癇發作。

目前認為有15%的患者是因為基因出現了變異。

  藥物治療通常可以收到成效，但是有三成病例對治療反應不盡理想。

背景腦波通常是正常的，但可能會在睡眠期出現一些額葉的癲癇波。

發作時的腦波也有可能是正常的，或是因為發作時的動作干擾，而只能看到干擾波。

  癲癇發作的平均年齡是九歲（從嬰兒到六十歲範圍），有八成以上的的患者在20歲前會出現癲癇發作。

發生率並沒有性別間的差異。

出生史通常是正常的。

頭圍、神經學檢查及癲癇發作前的發展通常是正常的。

大多數的患者的智力都是正常的，在沒有癲癇發作時的行為認知也都沒有異常。

但在少數的患者身上可能可以發現認知障礙（執行功能障礙和記憶障礙）和精神疾病的狀況。

在少數案例中可以看到，隨時間過去會產生認知能力的下降。

但目前尚不確定這些情況和癲癇本身的關聯性為何。

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